Qu'est ce que c'est :
La phocomélie (du grec phôkê : phoque et mélos : membre) est une malformation durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.
Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle. (On désigne les patients sous le nom de phocomèles).
Terme rendu sinistrement célèbre il y a 40 ans avec l'affaire de la Talidomide, médicament destiné aux femmes enceintes, et responsable de malformations de ce type.
On distingue :
. La phocomélie complète dans laquelle la main et le pied se rattachent directement tronc
. La phocomélie proximale qui intéresse le bras et la cuisse
. La phocomélie distale avec aplasie (absence de développement) de l'avant-bras ou de la jambe Cause
Absorption de thalidomide (hypnotique-somnifères) ou de certains anticonvulsivants comme l'hydantoïne, pendant la grossesse.
Le musée Dupuytren de Paris possède un squelette ainsi qu'une statue de cire, d'un individu atteint de phocomélie.
source : vulgaris medical
