Définition :

L omphalocèle (l'ouverture est supérieure à 4cm, l'intestin sort par le cordon ombilical) est une absence de muscle, d'aponévrose (Une aponévrose est une membrane fibreuse enveloppant les muscles et constituant une séparation entre eux) et de peau au niveau de l'abdomen. À la place il existe un revêtement fait de péritoine (Le péritoine est une membrane continue, qui tapisse l'abdomen et ses viscères) et de la membrane amniotique.Cette malformation est isolée (50%) ou entre dans le cadre d'une anomalie chromosomique ou est une composante d'une maladie génétique. Elle peut aussi être associée à une malformation cardiaque.


Incidence & prévalence :

L'incidence est estimée 1 sur 2000 naissances.L'âge maternel avancé est un facteur de risque.

Diagnostic :

Le diagnostic d'omphalocèle est fait le plus souvent lors des échographies de surveillance. Les signes échographiques sont :

• La présence d'une membrane
• L'insertion du cordon sur la membrane
• La présence de la veine ombilicale visible dans le sac signant la présence de foie

L'accouchement :

La voie basse est souvent envisagée mais comme il s'agit souvent d'enfants macrosomes (c'est-à-dire que leur poids de naissance est estimé supérieur à 4kg), la césarienne est souvent de mise.

Définition :

L'ectrodactylie est une anomalie malformative rare touchant le rayon médian des mains et des pieds, et affectant aléatoirement de un à quatre des membres. On retrouve une syndactylie (une soudure des doigts entre eux.), une fente médiane de la main ou du pied avec opposition des doigts donnant un aspect dit "en pince de crabe".

Provenance :

Quoique isolée dans l'ectrodactylie non syndromique, cette malformation a été exceptionnellement retrouvée associée à une surdité (MIM 220600), à une aniridie (absence d'iris, voir article suivant)ou au syndrome d'Alport.

Soins :

La réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles.

Incidence :

L'incidence estimée de l'ectrodactylie isolée est de 1 sur 90 000 naissances.

source : Orphanet (février 2005)

Définition :

L'aniridie se définit comme l'absence totale d'iris. On peut néanmoins observer de véritables aniridies avec persistance de minuscules collerettes ou brides iriennes très partielles.

Diagnostique :

La malformation oculaire est généralement diagnostiquée dans les premiers mois de la vie.
L'aniridie s'accompagne fréquemment d'une microcéphalie, d'une hypotonie, d'un retard mental.
Il est important de s'assurer qu'il n'y a pas de malformations associées à type de retard de croissance et/ou malformation génito-urinaire.

Incidence :

L'incidence de l'aniridie est de 1/40 000.

Description clinique :

Dans les premiers mois de la vie, l'enfant garde les yeux fermés, parfois pendant plusieurs semaines à cause d'une photophobie intense. C'est un signe qui doit alerter les parents. Le retentissement oculaire est important et l'acuité visuelle reste souvent limitée à 1 ou 2/10ème.
Il existe des formes très sévères avec microcéphalie et des formes moins sévères avec intelligence normale.

Soins :

La prise en charge ophtalmologique est importante.Il faudra veiller à avoir un bon éclairage en classe, des documents bien contrastés et des textes agrandis. L'intégration scolaire doit être menée avec l'aide de spécialistes. Il faudra un suivi oculaire particulier pour rechercher la possibilité de glaucome secondaire.
Enfin, il faudra surveiller l'enfant sur le plan du développement et de la croissance du périmètre crânien pour dépister et prendre en charge très tôt tout retard des acquisitions lié à une microcéphalie.
Il est de bonne règle de pratiquer une échographie rénale dans les premières semaines de vie puis, tous les trimestres jusqu'à 1 an ½ - 2 ans.

Auteur : Docteur Pierre BITOUN

Hier je suis allée au musée, Dupuytren, musée dont mon homme m'avait parlé.

Nous nous sommes donc courageusement levé a 11 heures du matin et nous avons pris le train pour Paris.
Le musée se trouve à la faculté de médecine et vous pouvez le visiter pour la modique somme de 3 euros pour les étudiants et 5 euros pour les travailleurs comme moi. Il vous faudra payer un supplement de 8 euros pour pouvoir prendre des photos (je penses que cela vaut le coup quand on est doué en photographie et qu'on posséde l'appareil adequat.

Nous sonnons à la porte pour que l'on vienne nous ouvrir et la première salle dans laquelle on entre nous plonge déja dans l'ambiance.Des vieux livres partout et un crane diforme derrière le bureau de la guichetière.Un coté vieillot et poussièreux bordé de savoir.Pour accédé a la salle de musée lui même il nous faut traversé une autre pièce elle aussi pleine de livres.On croirais plus un viel appartement aménagé en musée qu'un musée.

Puis, roulements de tambours, on apperçoit au bout de la salle, l'entrée du musée.Petite appréhension...est ce le premier pas vers un traumatisme à vie? On prend le risque.

La salle est comme je l'avais imaginée, toute petite, mais j'étais loin de penser qu'il y avait autant de "pièces" exposées.Mon Dieu, on ne sais pas trop par ou commencer et quoi regarder en premier, tant tout semble interressant.Et en même temps je tournais la tête lentement, de peur d'être surprise par une vision trop choquante.Tellement de choses que les pires se fondent dedans, on ne les découvre qu'au dernier moment et s'est assez stressant a vrai dire.

Au menu beaucoup de sculptures en cire représentant des corps malades et difformes.Une grande collection d'organes tels que le foie, coeur, poumons etc...des yeux, des dents, des maladies génitales en veux tu en voila.Des ossements assez spéctaculaires comme des squelettes d'enfants hydrocéphales ou des colonnes vertébrales diformes.Des crânes gonflés, crevés, des dents aussi, assez surprenantes.

Et biensur il y a les bocaux de formol, avec des membres tels que des jambes, pieds et mains, tous aussi malades et tordus les uns que les autres, deux tête humaines même, de personnes adultes, trés impressionnantes.Et bien entendu une vitrine consacrée aux difformités de nouveaux nés.On y retrouve biensur les fameux siamois, mais aussi des enfants anencéphales, des cyclopes, des enfants atteints de sirénomélie, et deux cas trés impressionnant de bébés arlequins.On peux egalement voir deux cas d'avortement et bien d'autres choses.

Il ya a quelques animaux exposées comme des chatons, veaux, moutons, lapereau et cochons d'inde, rats et souris.

Ce musée est trés petits mais on en sort retourné, à la fois emerveillé en quelquesorte mais trés marqué. Aprés tout, tous ces êtres on vecu, on eu le coeur qui bat et ont respiré comme vous et moi.

Je ne regrette pas d'avoir visité ce musée, j'en suis même trés heureuse.Mais je préviens les personnes sensibles qui aurait l'envie d'y aller.

Ce n'est pas horrible à s'évanouir, mais c'est tout de même trés marquant.


Si vous avez des questions, je suis là ^_^

# Adresse : 15, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris
# Horaires : du lundi au vendredi de 14 à 17h30
# Ce site est desservi par la station de métro : Odéon.

ici un article du 20 minutes sur le musée, avec photo a l'appuie -> click