ou syndrome de la sirène

Symptômes :

. Membre inférieur unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double dans le même étui cutané, avec présence de deux pieds fusionnés (sympus dipus), un seul pied (sympus monopus), ou absence complète de pied (sympus apus). La position des genoux et des pieds est anormale.

. Anomalies urogénitales avec absence de la vessie, et organes génitaux externes absents.

. Imperforation anale

. Anomalies vertébrales, désorganisation habituelle des vertèbres lombaires et, dans quelques cas, spina bifida.(je posterais un article sur cette maladie)

. D'autres anomalies possibles, comme la fente labiale ou palatine.

Pronostic :

Quand le diagnostic a lieu en pré-natal, les médecins ne peuvent pas donner un pronostic favorable. Il n'y a que trois cas de survie à cette pathologie (avec des très nombreuses opérations chirurgicales). La plus récente opération à fait l'objet d'une certaine publicité médiatique après l'opération qui a permis de séparer les deux membres inférieurs chez une petite fille péruvienne, Milagros Cerrón, en 2005. Photo avant/aprés ici --->click

Dans l'immense majorité des cas, le fœtus n'est pas viable et le décès intervient dans les heures qui suivent la naissance.

Causes et origine :

L'origine de cette maladie rare n'est pas vraiment connue. La plupart des spécialistes considèrent qu'il s'agit d'un accident de la croissance fœtale, mais il y a des recherches en cours afin de déterminer si une combinaison complexe d'anomalies génétiques ne pourrait pas être à l'origine de la maladie ou la favoriser. Les résultats ne sont pas concluants, même si une étude sur la souris semble s'orienter vers la confirmation d'une possible origine génétique..

Divers :

Cette pathologie touche 1 fœtus sur 100 000. Les individus atteint de cette maladie sont appelés bébé sirène.

11111111111111111111Polydactylie post-axiale1111111111111polydactylie pré-axiale

Définition :

La polydactylie se définit comme la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d'un ou plusieurs orteils au niveau du pied.Cette malformation est connue depuis longtemps puisque déjà décrite dans la Bible.La polydactylie de la main est la plus fréquente des malformations de la main.Cette malformation est transmise selon le mode dominant (il suffit que l'un des 2 de parents possède l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Néanmoins, la transmission suivant le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) est possible.
La polydactylie se caractérise également par la présence de doigts mal formés.

On distingue habituellement :

. La polydactylie pré-axiale (illustration ci dessus)

. La polydactylie post-axiale (illustration ci dessus)

. La polydactylie par dédoublement dû à l'existence d'un doigt médian (du milieu) surnuméraire (plus rare).

. la polydactylie dans laquelle il existe un dédoublement du cubitus (os de l'avant-bras) et des quatre derniers doigts ainsi qu'une absence de radius (autre os de l'avant-bras). Il s'agit de l'anomalie de Duhamel appelée schizomélie (très rare).

. Lors du syndrome de Bardet-Biedl, on assiste à une association entre une polydactylie et une obésité.

Quelquefois, cette malformation s'associe à d'autres malformations (os, cœur, vaisseaux, viscères, cerveau, hormones, etc...)

Polydactylie post axiale :

Définie comme l'existence des doigts supplémentaires du côté du cubitus ou d'orteil du côté du péroné. Elle peut être complète : présence d'un doigt bien formé ou plus rudimentaire.Elle est plus fréquente que la polydactylie pré axiale.D'après une étude américaine, la polydactylie post axiale isolée est plus fréquente chez la population noire (1 pour 100). Elle atteint plus souvent les hommes que les femmes.

Polydactylie pré axiale :

Définie comme l'existence des doigts supplémentaires du côté du radius ou d'orteil du côté du tibia.

Diagnostic :

Se fait lors de l'échographie du premier ou du deuxième trimestre. Le diagnostic est plus facile dans le cas de polydactylie de la main que du pied. Le diagnostic dépend bien entendu de nombreux paramètres influençant la qualité de l'échographie : position du fœtus, quantité de liquide amniotique, surcharge pondérale de la patiente, type de doigt surnuméraire.Lorsque le diagnostic est établi, il est impératif de procéder à une recherche minutieuse d'autres anomalies pouvant entrer dans une pathologie particulière. Les os longs seront tous mesurés.

Traitement:

Il consiste en l'ablation (résection) chirurgicale des rayons (doigts) surnuméraires. Cette opération peut s'effectuer vers le milieu de la première année de la vie.

/!\ Attention, peut choquer /!\

Définition :

Augmentation très importante du volume d'un membre ou d'une autre partie du corps, due à un œdème (infiltration des tissus par de la lymphe) de consistance dure, donnant l'apparence d'un membre d'éléphant.
L'éléphantiasis, qui regroupe plusieurs variétés, est une affection chronique (s'étalant dans le temps).

Classification :

L'éléphantiasis des Arabes ou des pays chauds, caractérisé par un œdème très volumineux du derme (couche de cellules située au-dessous de l'épiderme, deuxième couche de cellules de la peau) et du tissu cellulaire sous-cutané (cellules situées au-dessous de la peau dans son ensemble). L'éléphantiasis des pays chauds s'accompagne de sclérose (durcissement des tissus) située aux membres inférieurs et aux organes génitaux. Il s'observe dans l'ensemble de la zone tropicale.

L'éléphantiasis familial de Milroy, appelée également trophoedème. Cette affection est une variété d'éléphantiasis caractérisée par une augmentation très importante du volume d'un membre ou d'une autre partie du corps due à un œdème (infiltration des tissus par de la lymphe) dur et chronique (s'étalant dans le temps). Les causes sont héréditaires, dues à une malformation du système lymphatique, à une atteinte de la moelle épinière ou à une lésion des racines nerveuses (nerfs naissant de la moelle épinière).

L'éléphantiasis génito-anorectal, ou syndrome de Jersild. Il s'agit d'une modification du calibre du rectum (dernière partie du côlon avant l'anus) due à une inflammation de cet organe associée à des ganglions est un éléphantiasis (augmentation très importante du volume du périnée.

Eléphantiasis du sein.

L'éléphantiasis nostras, qui s'observe en Europe et qui est dû à la répétition d'érysipèles. L'érysipèle est une infection de la peau d'origine bactérienne (streptocoque b-hémolytique), pouvant toucher également les tissus situés au-dessous de l'épiderme (derme et hypoderme). L'érysipèle classique est constitué d'une plaque rouge brillante, accompagnée d'une fièvre. C'est une maladie inoffensive, mais des complications locales ou des récidives peuvent survenir. L'érysipèle touche l'adulte après 40 ans, avec un âge moyen de survenue vers 60 ans. Cette maladie touche essentiellement les membres inférieurs, sans doute favorisée par l'insuffisance veineuse. Elle touchait autrefois essentiellement le visage. Malgré les progrès de l'hygiène et le développement de l'antibiothérapie, l'érysipèle est en constante augmentation en France depuis les 20 dernières années.

Causes :

un parasite (filaire de bancrofti, voir ci-après) installé dans la circulation lymphatique

une malformation du système lymphatique

une compression par une tumeur

une lymphangite (inflammation des vaisseaux lymphatiques)

Evolution de la maladie :

A sa phase de début, l'éléphantiasis se caractérise par un œdème prenant le godet (la pression du doigt laisse un petit creux dans la peau).

Puis l'œdème durcit et s'accompagne d'un épaississement des tissus situés sous la peau (hyperkératose, accentuation des cellules de kératine) avec une fissuration de la peau et des modifications de celle-ci qui vont en se développant de plus en plus.

Une surinfection due à des bactéries est susceptible de survenir sur ces tissus dont la vascularisation n'est pas bonne.

L'aggravation de l'insuffisance de circulation de la lymphe dans ces vaisseaux peut être à l'origine d'une augmentation de pression susceptible d'aboutir à la rupture des conduits lymphatiques des reins. Ceci a pour conséquence la présence de lymphe et de liquide graisseux (chyle) dans les urines (chylurie) intermittente et plus importante le matin.

L'éléphantiasis est susceptible de persister mais peut également régresser lentement et partiellement.

Traitement :

On traite la cause.

Joseph Merrick :

Cette maladie est incorrectement associée à celle dont souffrait Joseph Merrick, connu sous le surnom de Elephant Man (homme éléphant). Des études tendent à montrer que Joseph Merrick était atteint du syndrome de Protée et non de l'éléphantiasis.

source : vulgaris-medical